CCHS: Čo robí spánok smrteľným pri tejto zriedkavej chorobe?

Tí, ktorí trpia chorobou nazývanou vrodený centrálny hypoventilačný syndróm (CCHS), môžu prísť o život, ak upadnú do hlbokého spánku. Pohľad na to, ako to ovplyvňuje telo.

Yatharth so svojou matkou Meenakshi. (Expresné foto: Anand Mohan J)

Dieťa liečené v nemocnici Sir Ganga Ram v Dillí trpí zriedkavou chorobou (The Indian Express, 15. januára), s menej ako 1000 známymi prípadmi na celom svete. Tí, ktorí trpia chorobou nazývanou vrodený centrálny hypoventilačný syndróm (CCHS), môžu prísť o život, ak upadnú do hlbokého spánku. Pozrite sa, ako to ovplyvňuje telo:

Choroba

CCHS je porucha nervového systému, pri ktorej sa stráca podnet na dýchanie, keď pacient ide spať. To má za následok nedostatok kyslíka a hromadenie oxidu uhličitého v tele, čo môže byť niekedy smrteľné. U detí, ako je Yatharth, ktorý je prijatý do nemocnice Sir Ganga Ram, typickým prejavom nedostatku dýchania je, keď pery začnú modrať. Toto je zase typickým znakom hromadenia oxidu uhličitého a pozorujeme ho aj u detí s vrodenými srdcovými problémami, keď sú končatiny bez kyslíka. Hoci názov popisuje poruchu ako vrodenú, niektoré formy ochorenia môžu byť prítomné aj u dospelých. V skutočnosti je nástup v dospelosti oveľa bežnejší ako vrodená prezentácia; v lekárskych časopisoch bolo v priebehu rokov zaznamenaných veľa prípadov dospelých.
Choroba je známa aj ako Ondinova kliatba. Ondine, nymfa z francúzskej mytológie, prekliala svojho neverného manžela, že zabudne dýchať, keď zaspí. V šťastnejších časoch sľúbil lásku pri každom prebudení.

Príčina

Mutácia génu s názvom PHOX2B, ktorý je kľúčový pre dozrievanie nervových buniek v tele, môže spôsobiť CCHS. Mutácia je dominantnou črtou – ak sa zmení len jeden z génových párov, prejavia sa účinky. Môže to byť aj geneticky získané, čo je vtedy, keď je vrodené. Náhla mutácia je však bežnejšia ako prenos mutovaného génu z rodiča na dieťa. Americký Národný inštitút zdravia (NIH) odhaduje, že 90 % všetkých známych prípadov CCHS v skutočnosti nie je zdedených od rodiča.

Príznaky

Okrem zjavných príznakov nedostatku kyslíka majú pacienti s CCHS aj problémy s reguláciou srdcovej frekvencie a krvného tlaku, intenzívne sa potia, často majú zápchu a nie vždy cítia bolesť. Mnohí z nich trpia neurálnymi nádormi. U niektorých pacientov existujú oftalmologické príznaky. V iných prípadoch je nedostatok rastového hormónu a telo má sklon produkovať oveľa viac inzulínu, ako je normálne.

Liečba

Podľa NIH liečba zvyčajne zahŕňa mechanickú ventiláciu alebo použitie membránového kardiostimulátora. Ľudia, ktorí boli diagnostikovaní ako novorodenci a počas detstva dostatočne vetraní, môžu dosiahnuť vek 20 až 30 rokov a môžu žiť samostatne. V neskoršej forme ľudia, ktorí boli diagnostikovaní, keď mali 20 rokov alebo starší, teraz dosiahli vek 30 až 55 rokov.

V Yathharthovom prípade chirurgický zákrok, ktorý bol predpísaný, navrhuje zaviesť membránový kardiostimulátor, ktorý môže telo prinútiť, aby si zapamätalo dýchanie. Bude to stáť 38 miliónov rupií, čo si podľa jeho pacientov nemôžu dovoliť.

Zdieľajte So Svojimi Priateľmi: