Vysvetlené: Nobelova cena za chémiu za nožnice na úpravu génov

Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna zdieľajú cenu za chémiu CRISPR, ktorá umožňuje vedcom „vystrihnúť a vložiť“ do genetickej sekvencie. To má rôzne potenciálne využitie, ale tiež vyvoláva etické obavy.

Po prvé, výskumníci umelo vytvoria vodiacu RNA, ktorá pomáha dostať genetické nožnice na miesto v genóme, kde sa vykoná rez. Na úpravu génu špeciálne navrhnú malú šablónu DNA. Keď bunka opraví rez, použije túto šablónu DNA. Tým sa zmení kód v genóme. (Johan Jarnestad / Kráľovská švédska akadémia vied)

Jeho jednoduchosť sa často porovnáva s mechanizmom „vystrihnúť-kopírovať-prilepiť“ v akomkoľvek textovom procesore (alebo pravdepodobne s rovnako bežným mechanizmom „nájsť-nahradiť“), zatiaľ čo jeho použitie môže potenciálne transformovať ľudské bytosti a všetky ostatné formy života. Môže potenciálne odstrániť genetické a iné choroby, znásobiť poľnohospodársku produkciu, opraviť deformácie a dokonca otvoriť spornejšie možnosti výroby „detských návrhárov“ a priniesť kozmetickú dokonalosť. V skutočnosti možno všetko, čo súvisí s fungovaním génov, opraviť alebo „upraviť“.

Technológia CRISPR (skratka pre dosť nevkusne pomenované Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) na úpravu génov vyvoláva obrovské vzrušenie už od svojho vyvinutia v roku 2012, a to ako pre prísľub, že sa drží pri zlepšovaní kvality života, a nebezpečenstvám jeho zneužitia. Stovky vedcov a laboratórií odvtedy začali pracovať na technológii pre rôzne použitia. Za posledných osem rokov priniesla táto technológia svojim vývojárom množstvo ocenení a vyznamenaní. V stredu to vyvrcholilo udelením Nobelovej ceny za chémiu pre dve ženy, ktoré to všetko začali, 52-ročnú Emmanuelle Charpentier z Francúzska a 56-ročnú Američanku Jennifer Doudnu.

Je to možno jediný prípad v histórii udeľovania Nobelovej ceny, kedy boli dve ženy vyhlásené za jediné víťazky.

Technológia

Úprava alebo úprava sekvencií génov nie je žiadnou novinkou. Deje sa to už niekoľko desaťročí, najmä v oblasti poľnohospodárstva, kde bolo niekoľko plodín geneticky modifikovaných tak, aby poskytovali špecifické vlastnosti.

CRISPR však urobil úpravu génov veľmi jednoduchou a jednoduchou a zároveň mimoriadne efektívnu. A možnosti sú takmer nekonečné, povedal Debojyoti Chakraborty, ktorý s touto technológiou pracuje v CSIR-Institute of Genomics and Integrative Biology so sídlom v Naí Dillí.

Technológia v podstate funguje jednoduchým spôsobom – lokalizuje špecifickú oblasť v genetickej sekvencii, ktorá bola diagnostikovaná ako príčina problému, odstráni ju a nahradí ju novou a správnou sekvenciou, ktorá už nespôsobuje problém. problém.

Technológia replikuje prirodzený obranný mechanizmus v niektorých baktériách, ktoré používajú podobnú metódu na ochranu pred útokmi vírusov.

Molekula RNA je naprogramovaná tak, aby lokalizovala konkrétnu problematickú sekvenciu na reťazci DNA, a špeciálny proteín nazývaný Cas9, ktorý sa dnes v populárnej literatúre často opisuje ako „genetické nožnice“, sa používa na prerušenie a odstránenie problematickej sekvencie. Keď sa reťazec DNA zlomí, má prirodzenú tendenciu sa sám opravovať. Ale mechanizmus automatickej opravy môže viesť k opätovnému rastu problematickej sekvencie. Vedci počas tohto procesu autoopravy zasahujú dodaním požadovanej sekvencie genetických kódov, ktoré nahrádzajú pôvodnú sekvenciu. Je to ako odrezať časť dlhého zipsu niekde medzi tým a nahradiť túto časť novým segmentom.

Expresné vysvetlenieje teraz zapnutátelegram. Kliknite tu, aby ste sa pripojili k nášmu kanálu (@ieexplained) a buďte informovaní o najnovších

Pretože je celý proces programovateľný, má pozoruhodnú účinnosť a už priniesol takmer zázračné výsledky. Existuje celý rad chorôb a porúch, vrátane niektorých foriem rakoviny, ktoré sú spôsobené nežiaducou genetickou mutáciou. To všetko je možné opraviť pomocou tejto technológie. Aj inde sú rozsiahle aplikácie. Genetické sekvencie organizmov spôsobujúcich choroby môžu byť zmenené tak, aby boli neúčinné. Gény rastlín môžu byť upravené tak, aby odolali škodcom alebo zlepšili ich toleranciu voči suchu či teplote.

Z hľadiska jeho dôsledkov ide možno o najvýznamnejší objav v biologických vedách po objave dvojzávitnicovej štruktúry molekuly DNA v 50. rokoch minulého storočia, povedal Siddharth Tiwari z Národného inštitútu pre biotechnológiu poľnohospodárstva a potravín so sídlom v Mohali. pomocou technológie CRISPR na génoch banánovníka.

Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna za objavenie genetických nožníc CRISPR/Cas9, ktoré možno použiť na zmenu DNA živých vecí.

Víťazi

Charpentier a Doudna pracovali nezávisle, keď narazili na rôzne informácie, ktoré sa neskôr spojili, aby sa vyvinuli do tejto technológie. Charpentier, biológ, ktorý vtedy pracoval v laboratóriu vo Švédsku, potreboval odborné znalosti biochemika na spracovanie nových informácií, ktoré získala o genetických sekvenciách v konkrétnej baktérii, na ktorej pracovala, nazývanej Streptococcus pyogenes.

Počula o Doudnovej práci na Kalifornskej univerzite v Berkeley a obaja sa náhodou stretli na vedeckej konferencii v Portoriku v roku 2011, podľa účtu zverejneného na webovej stránke Nobelovej ceny. Chapentier navrhol spoluprácu, s ktorou Doudna súhlasil. Ich výskumné skupiny potom v priebehu budúceho roka spolupracovali na veľké vzdialenosti. Za rok boli schopní prísť s revolučnou technológiou úpravy génov.

Niekoľko ďalších vedcov a výskumných skupín tiež významne prispelo k rozvoju tejto technológie. Niekto ako Virginijus Siksnys, biochemik pôsobiaci na Vilniuskej univerzite v Litve, je všeobecne uznávaný ako spoluvynálezca tejto technológie. V skutočnosti sa Siksnys za túto technológiu podelil o Kavliho cenu za nanovedu za rok 2018 s Doudnou a Chapentierom. Ale zásadný prínos týchto dvoch žien je nesporný. Ich úspech bol v posledných rokoch ocenený niekoľkými prestížnymi oceneniami, vrátane Breakthrough Prize in Life Sciences v roku 2015 a Wolf Prize in Medicine začiatkom tohto roka.

Vo vedeckej komunite sa začalo šuškať o tom, že Nobelova cena za chémiu sa dostala k biológom. Zrejme však nejde o nový fenomén. Ústredná úloha chémie vo vedách o živote – na molekulárnej úrovni je biológia v podstate chémiou – zaistila, že za prácu v oblasti biochémie sa v poslednom čase udeľuje čoraz väčší počet Nobelových cien. V skutočnosti výskumná práca publikovaná začiatkom tohto roka poukázala na tento postupný posun v povahe ceny za chémiu. Podľa časopisu Chemistry World, ktorý vydáva Kráľovská spoločnosť pre chémiu, zo 189 vedcov, ktorí doteraz získali Nobelovu cenu za chémiu, 59 pracovalo v oblasti biochémie. Toto bolo viac ako ktorékoľvek iné odvetvie chémie.

Prečítajte si tiež | Nobelove ceny za fyzika a Liek

Etické obavy

V novembri 2018 čínsky výskumník v Shenzene vyvolal medzinárodnú senzáciu svojím tvrdením, že pozmenil gény ľudského embrya, čo nakoniec viedlo k narodeniu dvojčiat dievčatiek. Išlo o prvý zdokumentovaný prípad, keď sa „dizajnérske deti“ vyrábali pomocou nových nástrojov na úpravu génov, ako je CRISPR, a vyvolal presne ten druh etických obáv, o ktorých hovorili vedci ako Doudna.

V prípade čínskych dvojčiat boli gény upravené, aby sa zabezpečilo, že sa nenakazia vírusom HIV, ktorý spôsobuje AIDS. Túto zvláštnu vlastnosť by potom zdedili aj ich nasledujúce generácie. Obavy sa netýkali dôvodu, pre ktorý bola táto technológia použitá, ako skôr etiky výroby detí s konkrétnymi genetickými vlastnosťami. Vedci poukázali na to, že problém v tomto prípade, potenciálna infekcia vírusom HIV, už mal iné alternatívne riešenia a liečby. Čo bolo horšie, bolo, že úprava génov bola pravdepodobne vykonaná bez akéhokoľvek regulačného povolenia alebo dohľadu. Iní tiež poukázali na to, že zatiaľ čo technológia CRISPR bola neuveriteľne presná, nebola 100-percentne presná a je možné, že niektoré ďalšie gény sa tiež mohli omylom zmeniť.

Doudna sama vedie kampaň za vývoj medzinárodných pravidiel a smerníc pre používanie technológie CRISPR a obhajuje všeobecnú pauzu v tomto druhu aplikácií dovtedy.

Zdieľajte So Svojimi Priateľmi: