Vysvetlenie: Mapovanie „indického“ genómu
Vláda schválila ambiciózny projekt na mapovanie genetickej diverzity Indie. Čo sa bude projekt snažiť určiť, prečo sú informácie dôležité a aké sú pred nami rôzne výzvy?

MINULÝ TÝŽDEŇ, Informoval o tom Indian Express že vláda schválila ambiciózny projekt génového mapovania, ktorý zainteresovaní označujú za prvé poškrabanie povrchu obrovskej genetickej diverzity Indie. Pohľad na ciele , rozsah a rozmanitosť projektu, ktorý bude významný nielen v Indii, ale na celom svete:
čo je genóm?
Genetický kód každého organizmu je obsiahnutý v jeho deoxyribózovej nukleovej kyseline (DNA), stavebných kameňoch života. Objav, že DNA je štruktúrovaná ako dvojitá špirála Jamesom Watsonom a Francisom Crickom v roku 1953, za ktorý v roku 1962 získali Nobelovu cenu, bol iskrou v dlhom, pokračujúcom úsilí o pochopenie toho, ako gény diktujú život, jeho vlastnosti a čo spôsobuje choroby.
Genóm, jednoducho povedané, je všetka genetická hmota v organizme. Je definovaný ako kompletný súbor DNA organizmu vrátane všetkých jeho génov. Každý genóm obsahuje všetky informácie potrebné na vybudovanie a údržbu tohto organizmu. U ľudí je kópia celého genómu - viac ako 3 miliardy párov báz DNA - obsiahnutá vo všetkých bunkách, ktoré majú jadro.
Nebol už ľudský genóm zmapovaný?
Human Genome Project (HGP) bol medzinárodný program, ktorý viedol k dekódovaniu celého ľudského genómu. Bol opísaný ako jeden z najväčších výskumných činov v histórii. Skôr ako vonkajší prieskum planéty alebo kozmu, HGP bola vnútorná objaviteľská cesta vedená medzinárodným tímom výskumníkov, ktorí sa snažili sekvenovať a zmapovať všetky gény - spoločne známe ako genóm - členov nášho druhu.
Počnúc 1. októbrom 1990 a dokončeným v apríli 2003 nám HGP po prvýkrát umožnila prečítať si úplný genetický plán prírody na vytvorenie ľudskej bytosti.
Čo je potom projekt „Genome India“?
Toto vedie Centrum pre výskum mozgu v Indickom vedeckom inštitúte so sídlom v Bengaluru ako uzlový bod asi 20 inštitúcií, z ktorých každá robí svoju časť pri zbieraní vzoriek, vykonávaní výpočtov a potom výskumu. Jeho cieľom je v konečnom dôsledku vybudovať mriežku indického referenčného genómu, aby sme plne pochopili typ a povahu chorôb a znakov, ktoré tvoria rôznorodú indickú populáciu. Napríklad, ak Severovýchod spozoruje tendenciu ku konkrétnej chorobe, možno v regióne urobiť intervencie, ktoré pomôžu verejnému zdraviu, čo uľahčí boj s chorobou.
Redakcia | Projekt Genome India je mimoriadne sľubný a mal by pokračovať s maximálnou rýchlosťou a maximálnou opatrnosťou.
Ďalšími zapojenými inštitútmi sú: AIIMS Jodhpur; Centrum pre bunkovú a molekulárnu biológiu, Hyderabad; Centrum pre DNA odtlačky prstov a diagnostiku; Ústav genomiky a integratívnej biológie; Výskumné biotechnologické centrum Gudžarát; IIIT Allahabad; IISER (Púna); IIT Madras; IIT Dillí; IIT Jodhpur; Inštitút biozdrojov a trvalo udržateľného rozvoja; Ústav biologických vied; Mizoramská univerzita; Národné centrum biologických vied; Národný ústav biomedicínskej genomiky; Národný inštitút duševného zdravia a neurovied; Centrum pre biotechnológiu Rajiva Gandhiho; a Inštitút lekárskych vied Sher-e-Kashmir.
Čo teda projekt vo všeobecnosti prinesie?
Megaprojekt dúfa, že vytvorí mriežku po zhromaždení 10 000 vzoriek v prvej fáze z celej Indie, aby sa dospelo k reprezentatívnemu indickému genómu. Zistilo sa to ako nevyhnutné, pretože viac ako 95 % dostupných vzoriek genómu, ktoré sú základom nového špičkového výskumu v medicíne a farmakológii, používa ako základ biely kaukazský genóm. Väčšina genómov pochádza od ľudí z mestskej strednej triedy a v skutočnosti sa nepovažujú za reprezentatívne. Cieľom indického projektu bude výrazne rozšíriť dostupné informácie o ľudskom druhu a pokročiť v príčine, a to z dôvodu rozsahu indickej populácie a rozmanitosti tu.
kto je indián?
Indický subkontinent bol miestom obrovských migrácií. Vedci združení v projekte uznávajú, že kým prvé migrácie boli z Afriky, neskôr tiež dochádzalo k periodickým migráciám rôznych populácií, čo robí tento veľmi zvláštny prípad genetického prelínania takmer všetkých rás a typov. To možno považovať za horizontálnu rozmanitosť. Navyše, neskôr sa medzi rôznymi skupinami praktizovala endogamia alebo vzájomné manželstvo, čo viedlo k tomu, že niektoré choroby sa preniesli striktne v rámci niektorých skupín a niektoré iné črty zdedili len niektoré skupiny. Vedci to nazývajú vertikálna diverzita.
Štúdium a pochopenie oboch rozmanitostí by poskytlo základ personalizovanej zdravotnej starostlivosti pre veľmi veľkú skupinu ľudí na planéte.
Express Explained je teraz na telegrame. Kliknite tu, aby ste sa pripojili k nášmu kanálu (@ieexplained) a buďte informovaní o najnovších
O aké výzvy ide?
LEKÁRSKA ETIKA: V projekte, ktorého cieľom je len vytvorenie databázy genetických informácií, nie je génová modifikácia medzi stanovenými cieľmi. Je však dôležité poznamenať, že táto téma je celosvetovo veľmi napätá. Návnada na zásah môže byť oveľa väčšia, ak je tento druh vedomostí k dispozícii bez toho, aby sme si boli plne vedomí sprievodných rizík. Riziko, že lekári súkromne utečú s myšlienkou napraviť genetické problémy, vyšlo najavo nedávno po tom, čo bol na tri roky väzenia odsúdený vedec zo Shenzenu, ktorý pomohol vytvoriť prvé deti na svete s upravenými génmi. He Jiankui ohromil svet, keď v roku 2018 oznámil, že dvojčatá sa narodili s upravenou DNA, aby boli odolné voči HIV. Tvrdil, že sa mu to podarilo pomocou nástroja na úpravu génov CRISPR-Cas9 ešte pred ich narodením.
ÚLOŽISKO DÁT: Po zbere vzorky by bolo potrebné vyriešiť anonymitu údajov a otázky ich možného použitia a zneužitia. Uchovávanie údajov v cloude je plné problémov a vyvolávalo by otázky o vlastníctve údajov. India ešte musí schváliť zákon o ochrane osobných údajov s primeranými zárukami. Spustenie projektu Genome India Project pred vyriešením otázky ochrany osobných údajov by mohlo spôsobiť ďalší súbor problémov.
SOCIÁLNE PROBLÉMY: Otázka dedičnosti a rasovej čistoty posadla civilizácie a viac vedeckých štúdií génov a ich klasifikácie by mohlo posilniť stereotypy a umožniť politike a histórii získať rasový nádych.
V Indii sa teraz veľa politiky riadi tým, kto sú domorodí ľudia a kto nie. Projekt Genome India Project by mohol dodať kotlíku genetický rozmer.
Selektívne šľachtenie bolo kontroverzné už od nepamäti a ešte pred objavením DNA. Ale eugenika nadobudla nebezpečný kontext, keď nacisti o tejto téme dlho uvažovali a zmienka o nej sa objavila v Norimberskom procese. Po druhej svetovej vojne to bola veľmi citlivá otázka.
Zdieľajte So Svojimi Priateľmi: